Doenças Raras
O compromisso da Angelini
Uma doença é definida como rara quando a sua prevalência, ou seja, o número de casos presentes num determinado momento, e numa população específica, não ultrapassa um determinado limiar. Na União Europeia, este limiar é fixado em 0,05% da população, ou seja, 1 caso por 2000 habitantes. Outros países, como os EUA, adotam limiares distintos: neste caso, uma doença é considerada rara quando não excede o limiar de 0,08%.
No entanto, a baixa prevalência não significa que existam poucas pessoas com uma doença rara.
Na verdade, cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de mais de 6000 doenças raras.
Trata-se de um desafio importante do ponto de vista científico e, sobretudo, com forte impacto social, no qual a Angelini Pharma decidiu empenhar-se. No domínio das doenças raras, a empresa tem como objetivo desenvolver soluções inovadoras em saúde para ajudar os doentes e as suas famílias.
Enquanto as famílias e os doentes com doenças raras precisarem de tratamentos eficazes, a Angelini Pharma trabalhará arduamente na procura das soluções mais adequadas.
Principais factos das Doenças Raras
Doenças Raras
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Epidemiologia
Estima-se que entre 3,5 e 5,9%1 da população mundial é afetada por doenças raras, o equivalente a:
- 263-446 milhões de pessoas a nível mundial
- 18-30 milhões só na União Europeia
Quase todos (98%) são afetados por um pequeno grupo (390) de doenças de elevada prevalência. Por outro lado, os restantes 2% são afetados por doenças de baixa prevalência, que poderíamos chamar de “ultra-raras”.2
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Diagnóstico e gestão de doenças
A gestão de doenças genéticas raras apresenta algumas questões importantes e muito críticas: em primeiro lugar, o desafio do diagnóstico, que pode ser difícil e tardio, dado que essas condições são desconhecidas em muitos aspetos; além disso, para a maioria dessas doenças não há tratamentos específicos disponíveis, os Centros Hospitalares especializados são escassos, para além de gerar um forte impacto emocional nos doentes e suas famílias.
Pessoas que sofrem de doenças raras são, como tal, mais vulneráveis no que diz respeito aos aspetos psicológicos, sociais, económicos e culturais.
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Tratamento
Estas doenças têm em comum a complexidade e a dificuldade de um diagnóstico correto e oportuno, e apenas 5% têm disponível uma terapêutica específica.5 Nestes casos, o diagnóstico precoce é fundamental para garantir o sucesso dos tratamentos e prevenir possíveis complicações.
References
- 1 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Disponível online: - Fonte:
- 2 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Disponível online - Fonte:
- 3 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available online: Disponível online - Fonte
- 5 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Disponível online
ANG 170-09/21
